Opis: Genetyka molekularna w chorobach wewnętrznych. Zagadnienia wybr
Sklep: Poltax D. Kowalski, A. Piontek Spółka cywilna

Jest to pionierskie, przekrojowe przedstawienie najnowszych osiągnięć i perspektyw genetyki molekularnej. W części ogólnej omówiono podstawy genetyki molekularnej człowieka, genetyczno-molekularne podstawy rozwoju nowotworów, mechanizmy interakcji hormonów i receptorów, a także farmakogenetykę i farmakogenomikę chorób wewnętrznych oraz terapię genową chorób układu krążenia. W części szczegółowej opisano aspekty genetyczno-molekularne chorób serca i naczyń krwionośnych, nerek, tkanki łącznej, układu trawiennego, chorób endokrynologicznych i alergicznych, a także zaburzeń hematopoezy oraz hemostazy. Spis treści
I CZĘŚĆ OGÓLNA
1. Podstawy genetyki molekularnej 
1.1. Podstawowe pojęcia z zakresu genetyki molekularnej 
1.2. Podstawy wiedzy o genomie człowieka 
1.3. Strategie i metody badan w genetyce molekularnej 
1.4. Podstawowe metody biologii molekularnej stosowane w badaniach genetycznych 
1.4.1. Metody wykrywania nieznanych mutacji 
1.4.2. Metody identyfikacji znanych mutacji 
1.4.3. Ocena ekspresji genów 
2. Era medycyny molekularnej 
2.1. Wstęp 
2.2. Zależności genotypowo-fenotypowe 
2.3. Era medycyny molekularnej ? złożony proces rozwoju o niepewnej przyszłości?
Piśmiennictwo 
3. Genetycznomolekularne podstawy rozwoju nowotworu 
3.1. Wstęp 
3.2. Mikroewolucja raka 
3.3. Genetycznomolekularne podstawy rozwoju raka jelita grubego
3.4. Genetycznomolekularne podstawy rozwoju raka żołądka 
3.5. Dziedziczne zespoły predysponujące do rozwoju raków jelita grubego i żołądka 
3.6. Molekularne markery oraz sygnatury ekspresyjne raka żołądka i jelita grubego
3.7. Zakończenie 
Piśmiennictwo 
4. Hormony i ich receptory 
4.1. Receptory błonowe 
4.2. Receptory jądrowe 
4.3. Porównanie efektów biologicznych wywoływanych przez receptory błonowe i jądrowe 
Piśmiennictwo 
5. Farmakogenetyka i farmakogenomika chorób wewnętrznych 
5.1. Wstęp 
5.2. Polimorfizm genetyczny enzymów metabolizujących leki 
5.2.1. CYP2C9 
5.2.2. CYP2C19 
5.2.3. CYP2D6 
5.2.4. Cytochrom P450 3A 
5.2.5. Dehydrogenaza dihydropirymidynowa 
5.2.6. UGT1A1 
5.2.7. Metylotransferaza tiopuryny 
5.2.8. N-Acetylotransferaza 2 
5.2.9. S-Transferazy glutationu 
5.3. Polimorfizm genetyczny transporterów leków 
5.3.1. Glikoproteina P (gp-170)
5.3.2. Transporter zredukowanych folianów (RFC-1) 
5.3.3. Inne transportery 
5.4. Polimorfizm enzymów i białek biorących udział w mechanizmie działania leków
5.4.1. Reduktaza metylenotetrahydrofolianowa
5.4.2. Syntaza tymidylanowa 
5.4.3. Receptor b1-adrenergiczny
5.4.4. Receptor b2-adrenergiczny 
5.5. Polimorfizmy enzymów i białek biorących udział w mechanizmie działania leków mogące mieć znaczenie kliniczne 
Piśmiennictwo 
6. Molekularne podstawy hematopoezy 
6.1. Fizjologia krwiotwórczych komórek macierzystych 
6.2. Wykorzystanie kliniczne krwiotwórczych komórek macierzystych 
6.3. Rola rozpuszczalnych czynników białkowych i ich receptorów w procesie krwiotworzenia
6.4. Chemokiny i ich receptory 
6.5. Rola wybranych szlaków indukcji sygnałów komórkowych w regulacji hematopoezy
Piśmiennictwo 
7. Stan obecny i perspektywy terapii genowej chorób układu sercowo-naczyniowego
7.1. Terapia genowa wybranych chorób układu sercowo-naczyniowego 
7.1.1. Podstawowe założenia terapii genowej 
7.2. Wektory stosowane w transferze genów w układzie sercowo-naczyniowym 
7.3. Narzędzia transferu wektorów w układzie sercowo-naczyniowym 
7.4. Potencjalne zastosowania terapii genowej w leczeniu schorzeń układu sercowo-naczyniowego  
7.5. Próby kliniczne 
7.6. Bezpieczeństwo i aspekty etyczne terapii genowej 
7.7. Podsumowanie 
Piśmiennictwo  II CZĘŚĆ SZCZEGÓŁOWA
8. Genetyka molekularna chorób serca i naczyń
8.1. Jednogenowe schorzenia układu sercowo-naczyniowego 
8.1.1. Kardiomiopatia przerostowa 
8.1.2. Kardiomiopatia rozstrzeniowa 
8.1.3. Zaburzenia rytmu serca 
8.2. Wieloczynnikowe schorzenia układu sercowo-naczyniowego 
8.2.1. Układ renina?angiotensyna?aldosteron 
8.2.2. Płytki krwi 
8.2.3. Przedsionkowy peptyd natriuretyczny 
8.2.4. Warianty polimorficzne receptorów b-adrenergicznych 
8.2.5. Przydatność badań molekularnych w chorobach układu sercowo-naczyniowego
uwarunkowanych wieloczynnikowo 
Piśmiennictwo 
9. Nefrologia molekularna 
9.1. Wybrane nefropatie jednogenowe 
9.1.1. Jednogenowe postacie nadciśnienia tętniczego
Piśmiennictwo 
9.1.2. Jednogenowe choroby kłębuszków nerkowych
Piśmiennictwo 
9.1.3. Wielotorbielowatość nerek 
9.1.4. Podsumowanie 
Piśmiennictwo
9.2. Uwarunkowania genetyczne powikłań sercowo-naczyniowych u chorych z przewlekłą chorobą nerek 
Piśmiennictwo
10. Endokrynologia molekularna
10.1. Molekularne podłoże dziedzicznych chorób układu wydzielania wewnętrznego
10.1.1. Genetyczne mechanizmy niedoczynności gruczołu wydzielania wewnętrznego 
10.1.2. Genetyczne mechanizmy nadczynności gruczołu wydzielania wewnętrznego 
10.1.3. Gruczolaki i raki gruczołów wydzielania wewnętrznego 
Piśmiennictwo 
10.2. Genetyka molekularna chorób podwzgórza i przysadki 
10.2.1. Molekularne podstawy syntezy i działania hormonów przysadki 
10.2.2. Molekularne podłoże niedoczynności podwzgórza i przysadki 
10.2.3. Nadczynność i guzy przysadki 
Piśmiennictwo 
10.3. Tyreologia molekularna 
10.3.1. Molekularne podstawy wytwarzania i działania hormonów tarczycy 
10.3.2. Wrodzona niedoczynność tarczycy 
10.3.3. Wrodzone defekty białek wiążących hormony tarczycy 
10.3.4. Zespoły oporności na hormony tarczycy 
10.3.5. Genetyczne podłoże autoimmunologicznych chorób tarczycy 
10.3.6. Mechanizmy molekularne rozwoju raka tarczycy 
Piśmiennictwo 
10.4. Genetyka molekularna chorób związanych z wydzielaniem steroidów nadnerczowych i płciowych 
10.4.1. Synteza hormonów steroidowych 
10.4.2. Molekularny mechanizm działania hormonów steroidowych 
10.4.3. Choroby dziedziczne prowadzące do niedoczynności kory nadnerczy 
10.4.4. Choroby dziedziczne prowadzące do nadczynności kory nadnerczy 
10.4.5. Wrodzony przerost kory nadnerczy wynikający z błędów steroidogenezy 
10.4.6. Wrodzone zespoły nadmiaru mineralokortykosteroidow 
10.4.7. Inne niedobory enzymów steroidogenezy: niedobór 3b-dehydrogenazy, 17a-hydroksylazy i in. 
Piśmiennictwo 
10.4.8. Wrodzona oporność na steroidy nadnerczowe 
10.5. Genetyka molekularna guzów chromochłonnych 
10.5.1. Zespół dziedzicznych przyzwojaków i guzów chromochłonnych (PGL) 
10.5.2. Nerwiakowłókniakowatość typu 1
Piśmiennictwo 
10.6. Dziedziczne zespoły wielogruczołowe i dziedziczne zespoły nowotworowe z objawami ze strony gruczołów wydzielania wewnętrznego 
10.6.1. Zespół gruczolakowatości wewnątrzwydzielniczej typu 1 
10.6.2. Zespół gruczolakowatości wewnątrzwydzielniczej typu 2 
10.6.3. Choroba von Hippela?Lindaua 
10.6.4. Inne zespoły dziedziczne, w przebiegu których dochodzi do tworzenia się guzów gruczołów wydzielania wewnętrznego i(lub) ich nadczynności 
Piśmiennictwo 
10.7. Biologia molekularna zaburzeń gospodarki wapniowo-fosforanowej 
10.7.1. Parathormon (PTH) i peptyd PTH-podobny (PTHrP) oraz receptory tych hormonów 
10.7.2. Zaburzenia gospodarki wapniowej spowodowane nadprodukcją PTH, zmienioną jego strukturą lub zmienioną strukturą i czynnością receptora PTH-1-R 
10.7.3. Zaburzenia gospodarki wapniowej spowodowane nieprawidłową czynnością receptora wapniowego 
10.7.4. Receptor witaminy D 
10.7.5. Zaburzenia układu RANK/RANKL/OPG 
10.7.6. Fetuina A 
10.7.7. Zaburzenia gospodarki fosforanowej ? działanie fosfatonin 
10.7.8. Fosfatoniny 
10.7.9. Białko FRP4 (frizzled-related protein) 
10.7.10. Fosfoglikoproteina pozakomórkowa macierzy (MEPE) 
10.7.11. Stany chorobowe związane z nadczynnością fosfatonin 
10.7.12. Rola białka Klotho w gospodarce wapniowo-fosforanowej 
Piśmiennictwo 
10.8. Podstawy molekularne funkcjonowania układu rozrodczego 
10.8.1. Podstawy embriogenezy układu moczowo-płciowego 
10.8.2. Znaczenie chromosomów płciowych w procesie determinacji gonady 
10.8.3. Znaczenie aberracji chromosomów płciowych dla funkcjonowania układu płciowego
10.8.4. Zaburzenia rozwoju narządów płciowych 
10.8.5. Hipogonadyzm hipogonadotropowy 
10.8.6. Podsumowanie 
Piśmiennictwo 
10.9. Genetyka molekularna cukrzycy 
10.9.1. Genetyka cukrzycy typu 1 
10.9.2. Genetyka cukrzycy typu 2 
Piśmiennictwo 
10.10. Genetyka molekularna zaburzeń przemiany lipidów 
10.10.1. Proste jednogenowe zaburzenia lipidowe 
10.10.2. Częste złożone zaburzenia lipidowe 
Piśmiennictwo 
11. Genetyka molekularna chorób układu pokarmowego 
11.1. Wybrane choroby jednogenowe układu pokarmowego 
11.1.1. Mukowiscydoza 
11.1.2. Porfirie wątrobowe 
11.1.3. Hemochromatoza wrodzona 
11.1.4. Choroba Wilsona 
11.1.5. Niedobór a1-antytrypsyny 
11.2. Wybrane choroby złożone (wieloczynnikowe) układu pokarmowego 
11.2.1. Przewlekłe nieswoiste choroby zapalne jelit 
11.2.2. Celiakia 
11.2.3. Predyspozycje genetyczne do chorób trzustki 
11.2.4. Genetyka molekularna wybranych złożonych chorób wątroby i dróg żółciowych 
11.3. Czy istnieją predyspozycje genetyczne do zaburzeń czynnościowych przewodu pokarmowego?
Piśmiennictwo 
12. Hematologia molekularna 
12.1. Zaburzenia szlaku erytropoezy 
12.1.1. Talasemie
12.1.2. Cytoszkielet ? przyczyny nieprawidłowości występujących w strukturze i w czynności 
12.2. Mechanizmy leukemogenezy
12.2.1. Rola hematopoetycznych czynników wzrostu 
12.2.2. Defekty w obrębie białek receptorowych 
12.2.3. Defekty genów regulujących cykl komórkowy 
Piśmiennictwo 
13. Genetyka molekularna zaburzeń hemostazy 
13.1. Biochemia układu hemostazy 
13.2. Naruszenie równowagi hemostatycznej ? hemofilia lub trombofilia 
13.3. Znaczenie układu hemostazy i czynników związanych z hemostazą w kształtowaniu ryzyka
choroby zakrzepowo-zatorowej
13.3.1. Hemostatyczne genetyczne czynniki ryzyka choroby zakrzepowo-zatorowej
13.4. Współwystępowanie genetycznych czynników ryzyka choroby zakrzepowo-zatorowej 
13.4.1. Protrombina ? znaczenie polimorfizmu G20210A genu protrombiny jako czynnika ryzyka w chorobie zakrzepowo-zatorowej 
13.4.2. Fibrynogen ? polimorfizmy promotora genu łańcucha b fibrynogenu 
13.4.3. Czynnik VII 
13.4.4. Czynnik VIII i czynnik von Willebranda 
13.4.5. Czynnik XIII 
13.5. Mechanizmy regulacyjne układu hemostazy 
13.6. Składniki układu fibrynolitycznego 
13.6.1. Homocysteina 
13.6.2. Trombomodulina 
13.7. Polimorfizmy związane z zespołem antyfosfolipidowym 
13.8. Polimorfizmy glikoprotein płytkowych 
13.9. Polimorfizmy genów układu hemostazy a terapia hormonalna 
Piśmiennictwo 
Podziękowanie 
14. Genetyka molekularna chorób alergicznych 
14.1. Wprowadzenie ? definicja alergii; mechanizmy 
14.2. Dziedziczność alergii 
14.3. Genetyka głównych mechanizmów alergii 
14.3.1. IgE 
14.3.2. Komórki tuczne i mediatory 
14.3.3. Eozynofile 
14.3.4. Limfocyty T ? cytokiny i receptory 
14.4. Ekspresja genów w tkankach 
14.5. Geny a podatność 
14.5.1. Geny a środowisko 
14.6. Genetyka fenotypów alergii atopowej 
14.7. Farmakogenetyka alergii 
14.7.1. Odpowiedź na leki b2-sympatykomimetyczne 
14.7.2. Odpowiedź na leki antyleukotrienowe 
14.7.3. Odpowiedź na glikokortykosteroidy 
14.8. Biologia molekularna alergenów 
14.8.1. Alergeny rekombinowane, alergoidy, peptydy 
14.8.2. Szczepionki genetyczne 
Piśmiennictwo 
15. Wybrane zagadnienia z genetyki chorób tkanki łącznej 
15.1. Rodzinne występowanie chorób tkanki łącznej 
15.1.1. Toczeń rumieniowaty układowy 
15.1.2. Twardzina układowa 
15.2. Reumatoidalne zapalenie stawów 
15.2.1. Polimorfizm genetyczny a predyspozycja do reumatoidalnego zapalenia stawów 
15.2.2. Polimorfizm genetyczny a przebieg kliniczny reumatoidalnego zapalenia stawów 
15.2.3. Polimorfizm genetyczny a autoprzeciwciała u chorych na reumatoidalne zapalenie stawów 
15.3. Zesztywniające zapalenie stawów kręgosłupa 
15.4. Polimorfizm genetyczny a predyspozycja do tocznia rumieniowatego układowego, twardziny układowej, zapalenia wielomięśniowego i skórno-mięśniowego 
15.5. Polimorfizm genetyczny a zmiany narządowe u chorych na twardzinę układową, zapalenie wielomięśniowe i skórno-mięśniowe 
15.6. Polimorfizm genetyczny a autoprzeciwciała u chorych na toczeń rumieniowaty układowy, twardzinę  układową, zapalenie wielomięśniowe i skórno-mięśniowe 
Piśmiennictwo 
Słownik pojęć z zakresu genetyki molekularnej 
Skorowidz