Opis: Badania cytogenetyczne w praktyce klinicznej
Sklep: Poltax D. Kowalski, A. Piontek Spółka cywilna

Autorki - lekarz i cytogenetyk - omawiają badania cytogenetyczne zarówno z punktu widzenia lekarza zlecającego, jak i wykonującego te badania diagnosty cytogenetyka. Ksiązka w przejrzysty i bardzo zwięzły sposób przedstawia zasady kierowania pacjentów na badania cytogenetyczne oraz pobierania i przesyłania materiału biologicznego, a także proste algorytmy postępowania z pacjentem po otrzymaniu wyników tego badania. Objaśniono w niej również sposób odczytywania zapisów wyników cytogenetycznych oraz przedstawiono "katalog" najczęstszych wyników badań cytogenetycznych i ich interpretację. W rozdziałach skierowanych głownie do diagnostów laboratoryjnych zamieszczono najnowsze ideogramy chromosomów człowieka (zaczerpnięte z ISCN 2005), a także wiele praktycznych informacji laboratoryjnych dotyczących stosowanych obecnie metod badań cytogenetycznych oraz ich jakości.

Spis treści

Wprowadzenie

Wprowadzenie do cytogenetyki klinicznej
Przebieg badania cytogenetycznego i jego rodzaje
Część kliniczna - Jak postępować z pacjentem?

Kiedy i kogo kierować na badania cytogenetyczne
Zespoły chromosomowe i ich najczęstsze objawy
Jak prawidłowo wybrać materiał do badania cytogenetycznego?
Jak prawidłowo pobrać i przesłać materiał do badania cytogenetycznego?
Jak napisać skierowanie na badanie cytogenetyczne?
Część laboratoryjna - Co się dzieje w laboratorium?

Techniki cytogenetyczne oraz jakość badania cytogenetycznego
Część kliniczna - Jak postępować z wynikiem badań cytogenetycznych?

Jak odczytać i interpretować wyniki badania cytogenetycznego?
Ogólne algorytmy postępowania diagnostycznego po otrzymaniu wyniku badania cytogenetycznego
Badania cytogenetyczne jako część diagnostyki genetycznej
Podsumowanie

Cytogenetyka dziś i jutro
Gdzie można wykonywać badania genetyczne?
Internetowe bazy danych
Zalecenia i standardy w zakresie cytogenetyki klinicznej
Piśmiennictwo
Wykaz skrótów
Słowniczek
Dodatki

Skorowidz